28. Februar ist Tag der Seltenen Erkrankungen

„Hauptsache alle erkennen!“ – Menschen mit seltenen Erkrankungen wie dem hereditären Angioödem (HAE) brauchen mehr Aufmerksamkeit

(06.03.2018, Pharma-Zeitung.de) Hattersheim, 26. Februar 2018 (dk) – Die Abkürzung HAE steht für das hereditäre Angioödem. Wie auch bei anderen Krankheiten, die selten sind, werden HAE-Patienten allzu oft erst nach vielen Jahren richtig diagnostiziert. Damit sich das ändert, macht der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. bzw. 29. Februar wie jedes Jahr auf die betroffenen Menschen aufmerksam. Ein typisches Patientenschicksal schildert dazu eine animierte Infografik auf der Webseite www.hae-erkennen.de. Erzählt wird die Geschichte einer Patientin, die lange unter unerklärlichen Hautschwellungen und Magen-Darm-Beschwerden litt, bis erst nach 36 Jahren schließlich HAE bei ihr festgestellt wurde. Die Schilderung soll zur Aufklärung über HAE und über die Verwechselungsgefahr mit anderen häufiger vorkommenden Erkrankungen beitragen, damit HAE-Patienten künftig schneller geholfen werden kann. Das Ziel lautet „Hauptsache Alle Erkennen!“ – auch das kann HAE bedeuten.

Die Anzahl seltener Erkrankungen ist enorm. Etwa 8.000 verschiedene seltene Krankheiten sind mittlerweile bekannt, sie betreffen jeweils nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohnern in Europa. Mit HAE leben rund 1.600 Patienten in Deutschland, viele sind vermutlich aber noch gar nicht entdeckt. Typische Symptome eines HAE sind wiederkehrende Schwellungen, so genannte Ödeme, die etwa an den Händen, den Füßen oder im Gesicht auftreten können und unbehandelt zwei bis fünf Tage anhalten können. Die Schwellungen können jedoch nicht nur an der Haut, sondern auch an den Schleimhäuten des gesamten Körpers auftreten und dadurch kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen und Durchfall auslösen. Weil seltener vorkommende Schwellungen im Hals die oberen Luftwege sogar lebensgefährlich blockieren können, ist die frühe Diagnose von HAE wichtig, um für den Notfall gewappnet zu sein. Denn erst die richtige Diagnose ermöglicht eine schnelle und wirksame Therapie.

Patientenschicksal: Aufklärung über HAE mit animierter Infografik
Oft aber stehen Ärzte vor einem Rätsel, weil sie zunächst nur an Erkrankungen denken, die häufiger vorkommen, etwa Allergien oder Nahrungsmittelunverträglichkeiten, und ihre entsprechenden Therapieversuche keinen Erfolg haben. Damit sich die Symptome bei HAE besser von denen anderer Erkrankungen unterscheiden lassen, schildert die animierte Infografik auf www.hae-erkennen.de einzelne Stationen einer beispielhaften „Arzt-Odyssee“ einer HAE-Patientin. Ihre Beschwerden, die irrtümlich gestellten Diagnosen und die zunächst wirkungslosen Therapieversuche bis hin zur richtigen Diagnose werden aufgezeigt. Mit drei Jahren traten bei der Patientin erste Symptome auf. Zunächst lautete der Verdacht auf Magen-Darm-Infekte, in späteren Jahren aber auch auf Nahrungsmittelunverträglichkeit, Allergie oder Mandelentzündung. Der Fall zeigt, in welchen „diagnostischen Irrgarten“ Menschen mit seltenen Erkrankungen wie HAE geraten können, wenn ihre Symptome falsch gedeutet werden. Oft leben Menschen mit HAE daher sehr lange im Ungewissen über die wahren Ursachen ihrer Beschwerden, was sie auch psychisch stark belasten kann. Im konkreten Fall erhielt die Patientin erst mit 39 Jahren die richtige Diagnose. Hinter ihr lagen bereits viele Jahre mit stark eingeschränkter Lebensqualität durch die immer wieder vorkommenden Schwellungen.

Verdacht auf HAE? Einfacher Test bringt schnell Klarheit
Haben Patienten den Verdacht an HAE zu leiden, sollten sie ihren Arzt ansprechen. Ein einfacher Bluttest kann schnell Gewissheit schaffen. Dazu bestimmt ein Labor unter anderem die Aktivität und die Konzentration des Eiweißes C1-Esterase-Inhibitor, kurz C1-INH. Dieses Eiweiß wird wegen eines meist angeborenen Gendefekts bei HAE nicht in ausreichender Menge oder aber fehlerhaft gebildet. Als Folge tritt bei einer akuten Schwellungsattacke Flüssigkeit aus den Blutgefäßen aus und sammelt sich im umliegenden Gewebe an, sodass die für HAE typischen Schwellungen entstehen. Weil HAE in der Regel eine Erbkrankheit ist, sollten sicherheitshalber immer auch die Familienangehörigen eines Patienten getestet werden. Seltener tritt die Erkrankung als Neumutation auf, das heißt dass HAE vorher nicht in der Familie vorkam und dann auch nicht vererbt wurde.

Wirkungsvolle Therapien nehmen Angst vor Schwellungen
Die gute Nachricht: Wie bei vielen anderen seltenen Erkrankungen auch, gibt es für Menschen mit HAE wirkungsvolle und sichere Behandlungsmöglichkeiten, die Patienten die Angst vor den Attacken nehmen können. Die Gabe eines C1-INH-Präparats oder eines B2-Rezeptor-Antagonisten bewirkt, dass sich eine entstehende Schwellung erst gar nicht vollständig ausbilden kann bzw. dass eine vorhandene Schwellung schneller wieder abklingt.
Meist erfolgt eine Behandlung als Akuttherapie, also zur Therapie einer akuten Schwellungsattacke. In bestimmten Fällen erhalten Menschen mit HAE eine Therapie aber auch vorbeugend zum Beispiel kurz vor einer Zahnoperation oder vor chirurgischen Eingriffen, die Schwellungen im Bereich der oberen Atemwege auslösen können. Bei Patienten mit schweren und sehr häufigen Attacken besteht die Möglichkeit einer vorbeugenden Therapie.

www.angioedema.de
www.hae-erkennen.de
www.hae-info.net
www.hae-notfall.de
www.schwellungen.de


Über CSL Behring

CSL Behring ist ein weltweit führendes Biotech-Unternehmen, das sich seinem Versprechen, Leben zu retten, verpflichtet hat. Dabei konzentrieren wir uns ganz auf die Bedürfnisse unserer Patienten. Wir entwickeln innovative Therapien zur Behandlung von Blutgerinnungsstörungen, primären Immunstörungen, hereditärem Angioödem, angeborenen Atemwegserkrankungen und neurologischen Erkrankungen und stellen hierfür Produkte mittels modernsten Technologien bereit.
Die Produkte des Unternehmens finden zudem Anwendung in der Herzchirurgie, bei Organtransplantationen, bei der Behandlung von Verbrennungen und bei der Prävention der hämolytischen Krankheit beim Neugeborenen.
CSL Behring betreibt mit CSL Plasma eines der weltweit größten Netzwerke zur Plasmagewinnung. Das Mutterhaus, CSL Limited (ASX:CSL), hat seinen Hauptsitz in Melbourne, Australien und beschäftigt nahezu 20.000 Mitarbeitende und ist in über 60 Ländern tätig.
Weitere Informationen erhalten Sie auf: www.cslbehring.de.

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