Alexion begeht den Tag der seltenen Krankheiten 2013 gemeinsam mit EURORDIS und Patientenorganisationen weltweit

(19.03.2013, Pharma-Zeitung.de) CHESHIRE, Conn. - Copyright by Business Wire - Alexion Pharmaceuticals, Inc.

– Weltweites Engagement, um Aufklärung zu leisten und die Diagnose sowie Behandlung von seltenen Krankheiten zu verbessern –

Alexion Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: ALXN), schließt sich mit der Europäischen Organisation für Seltene Krankheiten (EURORDIS), der amerikanischen National Organization for Rare Disorders (NORD) und Patientenorganisationen weltweit zusammen, um den Tag der seltenen Krankheiten 2013 zu begehen. Dieser dient dazu, Aufmerksamkeit für seltene Krankheiten zu erhöhen und deren Auswirkungen auf Patienten zu vermitteln. Außerdem soll mit dem Tag der seltenen Krankheiten der Bedarf an besseren Diagnose- und Behandlungsformen thematisiert werden. Der Leitgedanke des diesjährigen Tags lautet „Seltene Erkrankungen ohne Grenzen” und steht im Einklang mit der Mission von Alexion, lebensverbessernde Therapien zu entwickeln und diese weltweit Patienten zur Verfügung zu stellen welche unter schweren, lebensbedrohlichen und äußerst seltenen Krankheiten leiden.

„Am Tag der seltenen Krankheiten durchbrechen wir die Isolation und schaffen ein öffentliches Bewusstsein dafür, dass Patienten nicht allein sind. Unser Bestreben ist es, dass Interessengruppen übergreifend daran arbeiten, Lösungen für das Leben mit schweren, chronischen und lebensbedrohlichen seltenen Krankheiten zu finden“, sagte Yann Le Cam, Vorsitzender von EURORDIS. „Indem wir zusammenarbeiten, können wir seltenen Erkrankungen eine höhere Priorität im Gesundheitswesen geben. Damit helfen wir Patienten, einen verbesserten Zugang zu Diagnose und Therapien zu erhalten.“

Viele seltene und äußerst seltene Krankheiten verlaufen chronisch, fortschreitend und sind gekennzeichnet durch andauernde Schmerzen, schwere Behinderungen und hohe Sterblichkeitsraten. Die Diagnose und Behandlung dieser seltenen Krankheiten wird zumeist erschwert durch das Fehlen wissenschaftlicher Kenntnisse, Studien und medizinischer Innovationen. Wenige Mediziner kennen sich mit der Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten aus, was häufig zu falschen, verspäteten und ungenauen Diagnosen führt.1 Aus diesem Grund ist es wichtig, die medizinische Gemeinschaft durch Programme zur Aufklärung von Krankheitsbildern sowie zu diagnostischen Verfahren zu sensibilisieren. Damit wird es möglich, Patienten, welche an seltenen und äußerst seltenen Krankheiten leiden, so früh wie möglich zu diagnostizieren.

„Wie bei den meisten Patienten die an einer seltenen oder äußerst seltenen Krankheit leiden, hat es auch bei unserer Tochter einige Monate gedauert bis sie richtig diagnostiziert wurde“, sagte Denise Schmidt. Sie ist die Mutter einer Jugendlichen, die mit dem atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS) diagnostiziert wurde, einer chronischen, äußerst seltenen und lebensbedrohlichen Krankheit, die fortschreitend lebenswichtige Organe schädigt. „Die Aufklärung von Ärzten und Patienten ist ein erster wichtiger Schritt, um sicherzustellen, dass die Patienten, also unsere Angehörigen, die bestmögliche Behandlung und Betreuung erhalten.”

„Wir sind uns im Klaren, dass für Patienten und Familien, die von schweren und lebensbedrohlichen äußerst seltenen Krankheiten betroffen sind, jeder Tag ein Tag der seltenen Krankheiten‘ ist. Oft leben sie ohne die Hoffnung auf eine effektive Behandlung, da diese nicht zur Verfügung steht,“ sagte Leonard Bell, Mediziner und Vorstandsvorsitzender von Alexion. „Die Mitarbeiter von Alexion setzen sich dafür ein, Therapien zu entwickeln und zugänglich zu machen, die das Leben dieser Patienten verändern können. Wir helfen heute Patienten in über 50 Ländern. Wir leisten Aufklärungsarbeit, um Betroffenen die an paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH) und dem hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS) leiden, die richtige Diagnose und eine angemessene Therapie zu ermöglichen. Gleichzeitig investieren wir weiterhin in Forschung und Entwicklung, um auch für andere äußerst seltene und lebensbedrohliche Erkrankungen hochinnovative Therapien zu entwickeln.“

Forschung und Entwicklung für weltweit zugängliche Therapien

Es ist der Anspruch von Alexion, hoch innovative Behandlungsmethoden für schwere und lebensbedrohliche, äußerst seltene Erkrankungen zu entwickeln. Die Forschung und Entwicklung des Unternehmens konzentriert sich ausschließlich auf:

  • Schwere Erkrankungen mit verheerenden und lebensbedrohlichen Folgen
  • Erkrankungen, für die es nur unzureichende oder aber keine Behandlungsmethoden gibt
  • Erkrankungen die äußerst selten sind und nur eine sehr kleine Anzahl von Patienten betreffen

Um mehr über den Tag der seltenen Krankheiten zu erfahren, besuchen Sie die Webseite zum Tag der seltenen Krankheiten: www.rarediseaseday.org

Über seltene und äußerst seltene Krankheiten

In den USA gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 650 von 1 Million Personen davon betroffen sind.2 Die europäische Union definiert eine Krankheit als selten, wenn weniger als 5 Patient von 10.000 Personen betroffen ist.3 Im Gegensatz hierzu gilt eine Krankheit als äußerst selten, wenn weniger als 20 Patienten pro eine Million Einwohner (1 von 50.000 Personen) davon betroffen sind 4 – wobei die meisten äußerst seltenen Erkrankungen sogar eine noch kleinere Personenzahl betreffen.

Trotz der geringen Anzahl von Betroffenen sind die Auswirkungen äußerst seltener Erkrankungen für die Patienten, ihre Familien und letztlich auch für die Gesellschaft erheblich. Denn viele dieser Leiden sind schwerwiegend, chronisch und führen schließlich zum vorzeitigen Tod. Patienten mit schwerwiegenden und lebensbedrohlichen äußerst seltenen Krankheiten leben oft ohne Hoffnung, weil keine wirksamen Behandlungsmethoden vorhanden sind und ihre Krankheit zum vorzeitigen Tod führt.

Über aHUS

aHUS ist eine chronische, äußerst seltene und lebensbedrohliche Krankheit, die aufgrund eines genetischen Defekts eines oder mehrerer Gene zu einer unkontrollierten und übermäßigen Aktivierung des Komplementsystems führt. Dadurch kommt es zur thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), der Bildung von Blutgerinnseln in den kleinen Blutgefäßen im gesamten Körper.5,6 Eine andauernde, unkontrollierbare Aktivierung des Komplementsystems führt zu einem lebenslangen TMA-Risiko, das zu plötzlichen, katastrophalen und lebensbedrohlichen Schäden von Niere, Gehirn, Herz und weiteren lebenswichtigen Organen sowie dem vorzeitigen Tod führen kann.5,7 65 Prozent aller aHUS-Patienten benötigen Dialyse, leiden an dauerhaftem Nierenversagen oder sterben trotz Plasmatherapie oder Plasmainfusion innerhalb des ersten Jahres nach Diagnose.8,9 Bei der Mehrheit der aHUS- Patienten tritt nach einer Nierentransplantation erneut TMA auf. Bei 90 Prozent führt dies zu einem vollständigen Verlust der transplantierten Niere.10

aHUS tritt sowohl bei Erwachsenen als auch Kindern auf.11 Eine thrombotische Mikroangiopathie, die durch eine übermäßige Aktivierung des Komplementsystems verursacht wird, führt zum Abbau der Zahl an Blutblättchen (Thrombozytopenie) und der Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse). Während Defekte in mindestens zehn unterschiedlichen Komplementregulierungsgenen festgestellt wurden, konnten Defekte bei 30 bis 50 Prozent der mit aHUS diagnostizierten Patienten nicht festgestellt werden.11

Über PNH

PNH ist eine äußerst seltene Bluterkrankung, bei der eine chronische, unkontrollierte Aktivierung des Komplementsystems, einem Bestandteil des Immunsystems, zu einer Hämolyse (Zerstörung roter Blutkörperchen) führt. PNH kann Menschen jeden Alters betreffen; meist erfolgt der Ausbruch Anfang 30.12 Rund 10 Prozent der Patienten entwickeln die ersten Symptome im Alter von 21 Jahren oder darunter.13 PNH kann sowohl bei Männern als auch Frauen jeder Ethnie und jeden Alters unvermittelt auftreten. PNH verläuft oftmals unerkannt mit einer bis um zu 10 Jahren verspäteten Diagnose.14 Schätzungen zufolge verstarben noch vor dem Jahr 2007 bis zu einem Drittel der PNH-Patienten innerhalb von fünf Jahren nach Diagnose.12 PNH wurde häufig bei Patienten mit Knochenmarkserkrankungen einschließlich der aplastischen Anämie (AA) und dem myelodysplastischen Syndrom (MDS) diagnositziert.15-17 Bei Patienten mit Thrombosen (Blutgerinnungen) unklaren Ursprungs kann PNH die zugrundeliegende Ursache sein.12

References

1. European survey on diagnosis and access to care: http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf

2. US Food and Drug Administration’s Definition of Disease Prevalence for Therapies Qualifying Under Orphan Drug Act: http://tinyurl.com/c6kpq22

3. Definition from REGULATION (EC) No 141/2000 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 December 1999 on orphan medicinal products and from DIRECTIVE 2011/24/EU OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 9 March 2011 on the application of patients’ rights in cross-border healthcare

4. Definition from the UK National Institute for Clinical Effectiveness (NICE). 2004. Citizen Council Report on Ultra-Orphan Drugs. Available at http://tinyurl.com/b3qurp3 and as defined in the following documents: Wales Medicines Strategy Group (AWMSG); Recommendations for a Belgian Plan for Rare Diseases; the EMINET Report commissioned by the European Commission’s Directorate General Enterprise and Industry, the European Union Committee of Experts on Rare Diseases’ (EUCERD)

5. Benz K, Amann K. Thrombotic microangiopathy: new insights. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2010;19(3):242-7.

6. Ariceta G, Besbas N, Johnson S, et al. Guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009;24:687-96.

7. Tsai HM. The molecular biology of thrombotic microangiopathy. Kidney Int. 2006;70(1):16-23.

8. Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al. The impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108:1267-1269.

9. Loirat C, Garnier A, Sellier-Leclerc AL, Kwon T. Plasmatherapy in atypical hemolytic uremic syndrome. Semin Thromb Hemost. 2010;36:673-81.

10. Bresin E, Daina E, Noris M, et al. Outcome of renal transplantation in patients with non-Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome: prognostic significance of genetic background. Clin J Am Soc Nephrol. 2006;1:88-99.

11. Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5:1844-1859.

12. Socié G, Mary JY, de Gramont A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. Lancet. 1996: 348:573-577.

13. Parker C, Omine M, Richards S, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106(12):3699-3709.

14. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258.

15. Wang H, Chuhjo T, Yasue S, Omine M, Naka S. Clinical significance of a minor population of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria-type cells in bone marrow failure syndrome. Blood. 2002;100 (12):3897-3902.

16. Iwanga M, Furukawa K, Amenomori T, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria clones in patients with myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 1998;102(2):465-474.

17. Maciejewski JP, Rivera C, Kook H, Dunn D, Young NS. Relationship between bone marrow failure syndromes and the presence of glycophosphatidyl inositol-anchored protein-deficient clones. Br J Haematol. 2001;115:1015-1022.



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