Forschungsergebnisse von Macrogen aus „GenomeAsia 100K“ in Nature
(04.12.2019, Pharma-Zeitung.de) SEOUL, Südkorea - Copyright by Business Wire - Macrogen Inc.
Größte Anzahl an Regionen und Ethnien in einem asiatischen Referenzpanel
Identifizierung der Genomvielfalt in ethnischen Gruppen aus Asien und Unterschiede im Ansprechen auf Medikamente
Das Präzisionsmedizin- und Biotechnologieunternehmen Macrogen (Vorsitzender: Jeong-Sun Seo, www.macrogen.com) (KOSDAQ: 038290) hat am 5. Dezember bekannt gegeben, dass das Ergebnis seiner asiatischen Genomanalyse, die im Rahmen der Initiative GenomeAsia 100K eines internationalen Konsortiums durchgeführt wurde, auf der Titelseite der neuesten Ausgabe von Nature (Artikel mit dem Titel The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia) erschienen ist.
Bei der Initiative GenomeAsia 100K handelt es sich um ein internationales Non-Profit-Konsortium, das seit 2016 ein Massenforschungsprojekt durchführt, um die Genomdaten von 100.000 Asiaten zu analysieren. Zu den teilnehmenden Organisationen gehören: Macrogen (Südkorea) und das Precision Medicine Center des Seoul National University Bundang Hospital (SNUBH) (Südkorea), die Nanyang Technological University (NTU) (Singapur), das Genomanalyseunternehmen MedGenome (Indien) und Genentech, eine Tochtergesellschaft des Roche-Konzerns (USA). Professor Jeong-Sun Seo, Vorsitzender von Macrogen und Distinguished Professor am SNUBH, und Professor Stephan Schuster von der NTU haben das Forscherteam gemeinsam als Studienleiter geführt.
Die von der Initiative GenomeAsia 100K durchgeführte asiatische Genomanalyse deckt insgesamt 219 ethnische Gruppen aus 64 Ländern ab. Dies ist besonders wichtig, da darin von allen bisher weltweit zusammengestellten asiatischen Referenzpanels die meisten Regionen und Ethnien in Asien erfasst sind. Das bedeutet, dass Forscher asiatische Referenzpanels anstelle traditioneller europäischer Referenzpanels für die Erforschung von für Asiaten spezifischen Krankheiten erstellen und verwenden können. Somit wird ein großer Beitrag zur Entwicklung der asiatischen Präzisionsmedizin erwartet.
Das Forschungsteam führte eine Gesamtgenomsequenzierung für insgesamt 1739 Personen durch, darunter 598 aus Indien, 156 aus Malaysia, 152 aus Südkorea, 113 aus Pakistan, 100 aus der Mongolei, 70 aus China, 70 aus Papua-Neuguinea, 68 aus Indonesien, 52 aus den Philippinen, 35 aus Japan und 32 aus Russland.
Die Studie ergab, dass die genetische Vielfalt der rund 142 in Asien lebenden ethnischen Gruppen weitaus größer ist als in den Befunden aus früheren Studien. Auf der Grundlage dieser Studie wurde auch erkannt, dass sich die asiatischen Ethnien hinsichtlich des Ansprechens auf wichtige Medikamente unterscheiden. Während beispielsweise einige Patienten gut auf das Antikoagulans Warfarin ansprechen, das normalerweise Patienten mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen verschrieben wird, können bei anderen Patienten mit bestimmten genetischen Mutationen unerwünschte Nebenwirkungen wie allergische Reaktionen auftreten. Die Untersuchung ergab, dass eine Empfindlichkeit gegenüber Warfarin bei Personen aus Südkorea, China, Japan und der Mongolei sowie bei anderen Personen nordasiatischer Abstammung wahrscheinlicher ist.
Das Konsortium sammelte Genomdaten von nordmongolischen Stämmen bis hin zu isolierten Stämmen auf kleinen Inseln in Indonesien und verwendete diese Daten, um die Ursprünge verschiedener asiatischer Ethnien erfolgreich zu analysieren und Genomdaten zu erstellen. Die Ergebnisse des Projekts sind insofern von großer Bedeutung, als sie den Grundstein für Diagnostik und Therapie legen, die nicht nur auf Asiaten zugeschnitten sind, sondern auch auf ethnische Gruppen auf der ganzen Welt, die genetische Merkmale von Asiaten geerbt haben.
Macrogen plant, die im Rahmen des Projekts erworbene Datenbank zu nutzen, um einen eigenen Gentestservice für Endverbraucher zu entwickeln. Dieser Service wird unterschiedliche ethnische Merkmale widerspiegeln und weltweit Daten über die mit Macrogen verbundenen ausländischen Unternehmen und Zweigniederlassungen liefern.
Ein neuer „globaler Supermarkt für klinische Genome“ (Global Clinical Genome Supermarket, GCGS) wird als Dienstleistung entwickelt, die in erster Linie von medizinischem Fachpersonal genutzt werden soll. GCGS wird für jede Region und Ethnie unterschiedliche Diagnosedienste bereitstellen und auf Asiaten zugeschnittene klinische Diagnosen und Therapien umfassen. Macrogen beabsichtigt, ernsthaft auf den globalen Markt für klinische Diagnostika abzuzielen.
Der Macrogen-Vorsitzende und Professor Jeong-Sun Seo vom SNUBH, der als Studienleiter fungierte, erklärte: „Je mehr Genomdaten aus Asien vorliegen, desto besser können wir analysieren, ob Asiaten einem höheren Risiko für bestimmte Krankheiten ausgesetzt sind und ob sie besser auf bestimmte Medikamente ansprechen. Wir planen, die Big Data des asiatischen Genoms für 100.000 Personen erfolgreich zu vervollständigen und die Forschung inner- und außerhalb Südkoreas über Krankheits- und Medikamentengene bei Asiaten voranzutreiben. Wir werden die Führung übernehmen, wenn es darum geht, den Grundstein für eine auf Asiaten zugeschnittene Präzisionsmedizin zu legen.“
NTU-Professor Stephan C. Schuster, der wissenschaftliche Vorsitzende des Konsortiums und Koleiter der Studie, erklärte die Bedeutung der ersten Ergebnisse von GenomeAsia 100K für die enorme genomische Vielfalt in Asien: „Um es in einen Zusammenhang zu bringen, können Sie sich vorstellen, dass wir alle Menschen in Europa betrachteten und auf der Grundlage ihrer genetischen Vielfalt feststellten, dass sie alle in nur einer Abstammungslinie oder Population zusammengefasst werden können. Wenn wir nun denselben Ansatz mit unseren neuen Daten von Menschen aus Asien verfolgen, dann würden wir aufgrund der viel höheren beobachteten genetischen Vielfalt sagen, dass es in Asien zehn verschiedene Ahnengruppen oder Abstammungslinien gibt. GenomeAsia 100K ist ein bedeutendes und weitreichendes Projekt, das sich auf das Wohlergehen und die Gesundheit von Asiaten weltweit auswirken wird.“
Dr. Andrew Peterson, Chief Scientific Officer bei MedGenome und Autor des Artikels sowie Experte für den Einsatz von Genetik zur Förderung der Medikamentenforschung, sagte: „Genetische Varianz ist der Grund, warum wir uns deutlich voneinander unterscheiden, einschließlich der Unterschiede bei den Krankheiten, an denen jeder von uns im Laufe seines Lebens leidet. Das Verständnis dieser Unterschiede ist die wichtigste Hinweisquelle, die wir haben, um die Entdeckung innovativer neuer Medikamente voranzutreiben.“
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