Natera erweitert PanoramaTM auf Erkennung von Triploidie nach der Publikation von Validierungsdaten in Fachblatt Fetal Diagnosis and Therapy
(14.10.2013, Pharma-Zeitung.de) SAN CARLOS, Kalifornien (USA) - Copyright by Business Wire - Natera, Inc.
Natera verbessert Verarbeitungszeiten auf 7-10 Kalendertage
Natera, ein führendes Unternehmen im Bereich pränatale Gentests, kündigte heute nach der Publikation von Validierungsdaten in der Zeitschrift Fetal Diagnosis and Therapy, an, den nicht invasiven pränatalen Test Panorama™ auf die Erkennung von Triploidie auszuweiten. Panorama wurde im März 2013 von Natera lanciert und ist ein Test zur Erkennung von Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Monosomie X (Turner-Syndrom). Zudem bietet Natera jetzt eine schnellere Verarbeitungszeit von 7 bis 10 Kalendertagen.
Die Daten aus einer Studie von Professor Kypros Nicolaides der Fetal Medicine Foundation zeigten, dass Panorama bei 56 verblindeten Tests zwischen triploiden und euploiden Fällen eine 100-prozentige Genauigkeit erreichte. Triploidie entsteht, wenn ein Fötus drei Kopien jedes Chromosoms aufweist, was an 69 Chromosomen statt 46 zu sehen ist. Diese Krankheit betrifft ungefähr 1 von 1000 Schwangerschaften in Woche 10 und ist somit häufiger als Trisomie 13 und Trisomie 18. Triploidie führt immer zum Tod entweder durch Fehlgeburt, Totgeburt oder Tod direkt nach der Geburt. Schwangerschaften, die nach dem ersten Drittel enden, führen zu einem emotionalen Trauma sowie physischen Komplikationen bei der Mutter, darunter erhöhtes Risiko für Präeklampsie, Blutungen, Blasenmole und Chorionepitheliom, eine Krebsart in der Gebärmutter. Deshalb ist die frühe Erkennung so wichtig, um die Mutter mit der nötigen ärztlichen Behandlung zu versorgen.
„Diese Studie zeigt die einzigartige Möglichkeit von Natera zwischen triploiden und euploiden Schwangerschaften zu unterscheiden“, erklärt Professor Nicolaides, Autor der Arbeit in Fetal Diagnosis and Therapy. „Dies wird für viele Ärzte und Patienten, die mit Triploidie in Kontakt kommen, zu einem wichtigen Instrument werden, da es 1 von 1000 Schwangerschaften in Woche 10 betrifft, einem Zeitpunkt, zu dem heute die meisten zellfreien DNA-Tests durchgeführt werden, insbesondere da für die Mutter bei Nichtbehandlung schwere Komplikationen zu befürchten sind.“
Matthew Rabinowitz, Ph.D., Vorstandsvorsitzender von Natera fügte hinzu: „Von Anfang an war es unser Ziel, Ärzten und Patienten die relevantesten klinischen Informationen zu ermöglichen, um die Schwangerschaft zu vereinfachen. Der Triploidie-Test ist ein gutes Beispiel für unsere Anstrengungen. Weitere nicht-invasive Pränataltests, die auf zellfreien DNA-Analysen basieren, können diese Krankheit nicht erkennen, denn dabei werden die Chromosomen gezählt und mit einem Referenzset verglichen. Wir freuen uns, die Erkennung von Triploidie mit diesen erstklassigen Partnern zu ermöglichen, wobei wir weitere Anwendungen der NATUS-Technologie erforschen.“
Mit den Tests im ersten Trimenon auf Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 durch Nackentransparenz und Serum-Screening können nur ungefähr 85 Prozent der Triploidie-Fälle erkannt werden. Mit der modernen Sequenzierplattform und dem NATUS-Algorithmus [Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs] bietet Panorama die effizienteste Screening-Methode für Aneuploidien und ist der einzige Test für Triploidie.
Panorama wurde in mehreren klinischen Studien global für Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 und Monosomie X validiert, mit einer Genauigkeit über 99 Prozent für Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13, mit 92 Prozent für Monosomie X und weniger als 0,1 Prozent falsche positive Ergebnisse für alle getesteten Syndrome. Die klinischen Validierungsdaten für Panorama wurden in verschiedenen Begutachtungen durch Kollegen publiziert, darunter im Artikel Prenatal Diagnosis im Mai 2013 von Professor Nicolaides, der als erster die Möglichkeit zur Erkennung von Triploidie von Panorama aufzeigte.
Panorama umfasst eine einfache Blutabnahme bei der Mutter, untersucht zellfreie DNA im Mutterblut, das sowohl von der Mutter als auch vom Fötus stammt. Der Test kann innerhalb des ersten Trimenons der Schwangerschaft, bereits in der 9. Schwangerschaftswoche, ohne Risiken für den Fötus durchgeführt werden. Die Technologie von Panorama analysiert in einer einzigen Reaktion 19.488 Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), die die Teile der DNA mit den meisten Informationen eines Individuums sind.
Über Natera
Natera ist ein führendes Gentestunternehmen, das eine geschützte, auf Bioinformatik beruhende Technologie (NATUS) entwickelt hat, mit der eine präzise und umfassende Diagnostik mit hohem Durchsatz zum Nachweis von reproduktiven Anomalien aufgrund winziger DNA-Mengen möglich wird. Natera betreibt im kalifornischen San Carlos ein nach CLIA zertifiziertes Labor, in dem verschiedenste Dienstleistungen für Präkonzeptions- und Pränataldiagnostik angeboten werden. Die Testangebote umfassen Präimplantationsdiagnostik zur Bestimmung chromosomaler Anomalien oder Erbkrankheiten bei durch IVF gewonnenen Embryonen, Diagnostik von Empfängnisprodukten nach einer Fehlgeburt zur raschen und umfassenden Analyse der fötalen Chromosomen, um den Ursachen für die fehlgeschlagene Schwangerschaft auf den Grund zu kommen, nichtinvasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung der Vaterschaft, Screening-Tests zur Bestimmung von Erbanlagen bei Eltern, die zu einer Erbkrankheit beim Kind führen könnten, sowie Panorama, ein einfacher und simpler Test für Schwangere, mit dem die häufigsten chromosomalen Anomalien bei Föten ab der neunten Schwangerschaftswoche nachgewiesen werden können. Die klinische Studie PreNATUS von Natera zum nichtinvasiven Screening für fötale chromosomale Anomalien wird von den nationalen Gesundheitsinstituten der USA (NIH) finanziert und von den führenden Stellen für Pränatalmedizin in den Vereinigten Staaten durchgeführt. Weitere Informationen finden Sie unter www.natera.com.
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