Universitätsklinikum Bonn meldet neue Technologie, mit der seltene genetische Krankheiten bei Kindern besser diagnostiziert werden können
(07.11.2017, Pharma-Zeitung.de) BONN, Deutschland - Copyright by Business Wire - FDNA
Das Institut für genomische Statistik und Bioinformatik und das Institut für Humangenetik arbeiten als erste in Deutschland mit dem US-Unternehmen FDNA eng zusammen
Heute gaben das Institut für genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) und das Institut für Humangenetik (IHG) in Bonn eine neue Initiative bekannt, deren Ziel es ist, zur Weiterentwicklung der Präzisionsmedizin durch eine Integration der Face2Gene-Anwendungs-Suite von FDNA beizutragen. Diese Integration wird voraussichtlich zu einer Steigerung und Transformierung der diagnostischen Leistung genetischer Tests bei seltenen Krankheiten beitragen und ist die erste ihrer Art in Deutschland.
In den meisten Fällen führen genetische Test bei Patienten mit seltenen Krankheiten nur in 25 Prozent der Fälle zur Diagnose. Diese Zusammenarbeit erweitert die genetischen Tests um Gesichtsanalyse und künstliche Intelligenz. Damit lässt sich voraussichtlich die diagnostische Ausbeute von molekularen Tests bei Tausenden von seltenen Krankheiten steigern.
Prof. Markus Nöthen, Leiter des Instituts für Humangenetik, zufolge sind Patienten mit seltenen Krankheiten häufig Kinder, die durchschnittlich sieben Ärzte im Laufe von sieben Jahren aufsuchen, bevor die Diagnose gestellt wird. Diese Odyssee könnte deutlich verkürzt werden, wenn sich alle verfügbaren klinischen Daten effizient an die Diagnostiklabore übertragen ließen.
Prof. Peter Krawitz, Leiter des IGSB, kommentierte: „Wir freuen uns, klinischen Daten von Patienten in unsere Pipeline zur genetischen Beurteilung zu integrieren. Damit helfen wir mit, Antworten für die Patienten zu finden, die wir betreuen. Wir rechnen damit, dass die Gesichtsanalyse von Face2Gene und Erkenntnisse aus der Phänotypisierung eine bedeutenden Einfluss auf unsere molekulare Beurteilung haben werden. Damit stellen wir sicher, dass das Universitätsklinikum Bonn seine Rolle als führendes Zentrum für genetische Services beibehält.“
Face2Gene wird von klinischen Genetikern weltweit zur Beurteilung von Syndromen, Genen und Phänotypen verwendet, die mit der klinischen und Gesichtsanalyse der Patienten korrelieren. Die Technologie vergleicht die klinischen Phänotypen und Gesichtsanalyse mit bekannten krankheitsverursachenden genetischen Varianten und unterstützt damit Kliniker bei der Diagnosestellung für ihre Patienten.
„Wir sind stolz auf die Zusammenarbeit mit dem IGSB bei einer Reihe von klinischen, molekularen und Forschungsaktivitäten“, so Dekel Gelbman, CEO, FDNA. „Bonn hat seine führende Rolle auf dem Gebiet der Genetik und der selten Leiden unter Beweis gestellt. Wir freuen uns darauf zu sehen, wie unsere Zusammenarbeit einen bedeutsamen Einfluss auf das Leben der Patienten ausübt.”
Über das IGSB
Das IGSB ist ein in jüngster Zeit gegründetes Institut der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn und des Universitätsklinikums Bonn, das mit dem Institut für Humangenetik auf dem Gebiet der Präzisionsmedizin zusammenarbeitet. Das IGSB leitet zurzeit auch die PEDIA-Studie, deren Ziel es ist, durch die Einbeziehung der Ergebnisse automatisierter Bildanalysen die Exom-Interpretation zu verbessern. Um Näheres dazu zu erfahren, wie die PEDIA-Priorisierung in der Diagnostik zu verwenden ist, wenden Sie sich bitte an pkrawitz@uni-bonn.de
Über das IHG
Das IHG der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn und des Universitätsklinikums Bonn bietet diagnostische Dienstleistungen für eine breite Palette an Erbkrankheiten. Weitere Informationen finden Sie unter https://www.humangenetics.uni-bonn.de.
Über FDNA und Face2Gene
FDNA hat Face2Gene entwickelt, eine klinische Suite von Phänotypisierungsanwendungen, die umfassende und präzise Beurteilungen erleichtern. Face2Gene verwendet Gesichtsanalyse, tiefgreifendes Lernen und künstliche Intelligenz, um Big Data in umsetzbare genomische Einsichten zu verwandeln, die eine Verbesserung und Beschleunigung von Diagnostik und Therapie ermöglichen. Mit dem weltweit größten Netzwerk von Klinikern, Laboren und Wissenschaftlern, die eine der am schnellsten wachsenden und komplettesten genomischen Datenbanken der Welt erstellen, verändert FDNA das Leben von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Weitere Informationen finden Sie unter www.FDNA.com.
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