Selten unter den Seltenen: Angeborene Harnstoffzyklusdefekte Weinheimer Firma Cytonet engagiert sich für Aufklärung

(29.02.2012, Pharma-Zeitung.de) WEINHEIM, Germany - Copyright by Business Wire - Cytonet

„Tag der seltenen Erkrankungen“ - Zunächst scheint alles in Ordnung – der Nachwuchs ist auf der Welt und rundum gesund. Wenn jedoch kurz nach der Geburt der Säugling nicht mehr trinken will und innerhalb weniger Stunden schwächer und apathischer wird und im schlimmsten Fall zu sterben beginnt, muss auch an einen seltenen Harnstoffzyklusdefekt gedacht werden. Harnstoffzyklusdefekte sind vererbte und oftmals lebensbedrohliche Störungen des Ammoniakstoffwechsels in der Leber. Ammoniak fällt natürlicherweise bei der Verstoffwechselung von Nahrungseiweiß an. Normalerweise kann die Leber das Zellgift Ammoniak problemlos abbauen, bei einem Harnstoffzyklusdefekt ist das nicht möglich. Ammoniak reichert sich im Körper an und schädigt insbesondere die Nervenzellen und das Gehirn, was zu geistiger Behinderung bis hin zum Tode führen kann.

Harnstoffzyklusdefekte sind eine von rund 9.000 seltenen Erkrankungen, denen der 29. Februar 2012 als „Tag der seltenen Erkrankungen“ gewidmet ist. „Uns ist es wichtig, dass die Harnstoffzyklusdefekte als sehr seltene Erkrankung nicht untergehen, denn sie sind die Seltenen unter den Seltenen. Ihr Verlauf ist jedoch hochdramatisch und hat ebensolche Folgen. Nicht umsonst sprechen Ärzte von der „katastrophalen Krankheit“, so Dr. Dr. Wolfgang Rüdinger, Geschäftsführer Cytonet. Langfristig behandelt werden können Harnstoffzyklusdefekte entweder nur mit einem radikalen lebenslangen Eiweißverzicht oder einer Lebertransplantation, die zwar zu einer Heilung führen würde, jedoch im Säuglingsalter aufgrund der Größenverhältnisse oftmals nicht möglich ist - beides sind für die kleinen Patienten einschneidende Maßnahmen. „Diese unbefriedigende Situation wollen wir ändern“, so Michael J. Deissner, ebenfalls Geschäftsführer Cytonet, „daher haben wir zusammen mit der Heidelberger Universitätskinderklinik die Leberzelltherapie entwickelt, die zurzeit in Studien auf ihre Einsatzfähigkeit bei Harnstoffzyklusdefekten hin untersucht wird. „Wir müssen alles dafür tun, dass die Fachwelt, aber auch die allgemeine Öffentlichkeit mehr über diese Erkrankung weiß, damit sie schnell diagnostiziert und möglichst rasch mit allen zur Verfügung stehenden Therapien behandelt werden kann, bevor es zu bleibenden Schädigungen kommen kann.“ appelliert Prof. Dr. med. Georg Friedrich Hoffmann, Universitätskinderklinik Heidelberg.

Über das SELICA-Studienprogramm

Die SELICA-V-Studie zur Leberzelltherapie bei Neugeborenen mit Harnstoffzyklusdefekten läuft bereits seit 2008 in Deutschland und in weiteren europäischen Ländern. Ziel dieser offenen Multicenter-Studie ist es, die Sicherheit und Wirksamkeit der Leberzelltherapie bei Kindern mit Harnstoffzyklusdefekten darzulegen. Seit 2010 wird im Rahmen der SELICA-III-Studie die Leberzelltherapie auch in den USA untersucht und seit September 2011 zudem in Kanada.

Über Harnstoffzyklusdefekte und die Leberzelltherapie

Harnstoffzyklusdefekte sind schwerwiegende und lebensbedrohliche Störungen des Ammoniak (NH3)-Stoffwechsels der Leber. Dazu gehören der Carbamoylphosphat-Synthetase I (CPS)-Mangel, der N-Acetylglutamat-Synthetase (NAGS)-Mangel, der Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel, der Argininosuccinat-Synthetase (ASS)-Mangel - auch Citrullinämie genannt, der Argininosuccinat-Lyase (ASL)-Mangel und der Arginase 1-Mangel (Hyperargininämie). Die Harnstoffzyklusdefekte beruhen auf Fehlfunktionen verschiedener Enzyme, die an der NH3-Entgiftung beteiligt sind. Bei den Betroffenen wird das neurotoxische NH3 nicht zu Harnstoff verstoffwechselt und ausgeschieden. Es akkumuliert in Blut und Gewebe und führt - abhängig vom Schweregrad der Erkrankung - zu schweren Schädigungen der Nerven und des Gehirns bis hin zum Tod. Kinder mit einem unbehandelten Harnstoffzyklusdefekt können sich kaum körperlich und geistig normal entwickeln.

Da die Transplantation einer ganzen Leber bzw. eines Leberlappens als derzeit einzige kurative Maßnahme bei Neugeborenen äußerst problematisch ist und geeignete Spenderorgane zudem selten sind, wird seit einigen Jahren die Behandlung mit infundierten, aus nicht transplantablen Spenderlebern isolierten und aufbereiteten Hepatozyten erforscht und weiterentwickelt. Cytonet arbeitet dabei in enger Kooperation mit international führenden neonatologischen und pädiatrischen Stoffwechselzentren. Das generelle Ziel ist eine wirksame Kompensation des Stoffwechseldefektes durch die Infusion gesunder, stoffwechselkompetenter humaner Leberzellen in die Leber des erkrankten Kindes.

Das Projekt wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) im Rahmen des Spitzencluster-Wettbewerbs gefördert. Cytonet ist aktiver Partner im Biotech-Cluster-Rhein-Neckar (BioRN), der 2008 als Spitzencluster „Zellbasierte & molekulare Medizin“ ausgezeichnet wurde.

Über Cytonet

Die Cytonet-Gruppe ist ein international tätiges Biotech Unternehmen mit Standorten in Weinheim, Heidelberg und Durham (North Carolina, USA) mit derzeit 60 Mitarbeitern. Das Unternehmen entwickelt und produziert zelltherapeutische Produkte, die unter Nutzung speziell aufbereiteter menschlicher Zellen bei vielen Erkrankungen Alternativen zu bestehenden Therapieverfahren wie der Organtransplantation ermöglichen oder dem Patienten das Überleben bis zu einer Transplantation sichern könnten. Bei dem von Cytonet entwickelten Verfahren werden aus Spenderlebern die Leberzellen in einem komplexen Verfahren schonend isoliert und aufgereinigt. Bei den verwendeten Organen handelt es sich um Lebern, die nicht zur Transplantation geeignet sind. Geschäftsführer sind Dr. Dr. Wolfgang Rüdinger und Dipl.-Kfm. Michael J. Deissner. Gegründet wurde Cytonet durch die Ausgliederung des Bereichs Zelltherapie aus dem Roche Konzern im April 2000. Die maßgebliche Beteiligung hält die Familie Dietmar Hopp.

29. Februar 2012Abdruck honorarfrei, Beleg erbeten.



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